Incontinencia pigmentaria. Presentación de un caso / Incontinentia pigmenti. A case report

RESUMEN La incontinencia pigmentaria, también conocida como síndrome de Bloch-Sulzberger, es una rara genodermatosis ligada al cromosoma X, localizado en el Xq28. Afecta al sexo femenino y tiene diferentes expresiones clínicas en una misma familia. Es una enfermedad multisistémica, caracterizada por afectar de forma variable a los tejidos derivados del neuroectodermo, la piel, ojos, dientes y el sistema nervioso central. Las lesiones cutáneas son las más significativas desde el nacimiento, y la biopsia confirma el diagnóstico. Debido a la rareza de esta entidad, se presentó el caso de una lactante de un mes, con antecedente familiar de incontinencia pigmentaria, quien exhibía lesiones típicas en la piel desde la primera semana de vida, en diferentes fases, que siguen las líneas de Blaschko. Se constataron manifestaciones oculares y eosinofilia (AU).

ABSTRACT Pigmentary incontinence, also known as Bloch-Sulzberger syndrome, is a rare X chromosome-linked genodermatosis, located in Xq28. It affects the female sex and has different clinical manifestations in the same family. Ii is a multi-systemic disease characterized by affecting, in a variable way, the tissues derived from the neuroectoderm, the skin, the eyes, the teeth and the central nervous system. Skin lesions are the most significant ones since birth time, and skin biopsy confirms the diagnosis. Due to the rareness of this entity, we presented the case of a nursing female infant aged one month, with a family history of pigmentary incontinence, who presented typical lesions in the skin, since his first week of life, in different phases, following the lines of Blaschko. Ocular manifestations and eosinophilia were confirmed (AU).

Incontinentia pigmenti: genodermatosis multisistémica / Incontinentia pigmenti: multisistemic genodermatosis

Resumen La incontinentia pigmenti es una genodermatosis ligada al cromosoma X, generalmente letal en los hombres. Está causada por una mutación con pérdida de función en el gen IKBKG (inhibitor of kappa polypeptide gene enhancer in B cells kinase gamma), que impide que la proteína NFкβ (nuclear factor kappa-light-chain-enhancer of activated B cells) migre al núcleo y comience la transcripción de factores que amplifican la respuesta inmunitaria y previenen la apoptosis. Por tanto, las células mutantes se vuelven vulnerables a la apoptosis cuando son expuestas a citocinas y provocan vaso-oclusión e isquemia de tejidos como la piel, el sistema nervioso central y la retina. Las lesiones dermatológicas son características; se distribuyen a lo largo de las líneas de Blaschko, las cuales siguen el patrón de migración de las células de la piel en la embriogénesis, y ocurren en el 100% de los pacientes. Las manifestaciones cutáneas aparecen en una secuencia de cuatro fases que inicia desde el nacimiento: vesicular, verrucosa, hiperpigmentada e hipopigmentada. Estas lesiones son relevantes, puesto que orientan al clínico hacia el diagnóstico. Además, se acompañan de anomalías neurológicas, como crisis convulsivas, y múltiples manifestaciones oftalmológicas, como el desprendimiento de la retina. Los pacientes con incontinentia pigmenti, pero sin compromiso oftalmológico o neurológico clínicamente significativo, tienen un pronóstico bueno y una esperanza de vida normal. Las anomalías que se presentan son permanentes, lo que puede generar preocupación en los pacientes.

Abstract Incontinentia pigmenti is an X-linked genodermatosis generally lethal in males; thus, it presents almost exclusively in females. It is caused by a loss-of-function mutation in the IKBKG (inhibitor of kappa polypeptide gene enhancer in B cells, kinase gamma) gene that prevents the NFкβ (nuclear factor kappa-light-chain-enhancer of activated B cells) protein from migrating to the nucleus to begin the transcription of factors that amplify the immune response and prevent apoptosis. Consequently, mutant cells become vulnerable to apoptosis when exposed to cytokines and, in turn, lead to vaso-occlusion and ischemia of tissues, such as the skin, the central nervous system and the retina. Dermatological lesions are characteristic and occur in 100% of patients; they are distributed along Blaschko lines, which follow the pattern of migration of skin cells in embryogenesis. The cutaneous manifestations follow a sequence of four phases since birth: vesicular, verrucous, hyperpigmented and hypopigmented. These lesions are relevant for the disease because they guide the clinician towards the diagnosis. Additionally, they are accompanied by neurological abnormalities, such as seizures, and multiple ophthalmological manifestations, such as retinal detachment. Incontinentia pigmenti patients with no clinically significant ophthalmic or neurological compromise have a good prognosis and a normal life expectancy. The abnormalities present are permanent, which can be a cause of concern for the patients.

Caso Clínico: Síndrome de Bloch ­ Sulzberger / Case Report: Syndrome Bloch ­ Sulzberger

INTRODUCCIÓN: El Síndrome de Bloch ­ Sulzberger o también llamado incontinencia pigmentaria es una genodermatosis rara, hereditaria ligada al cromosoma X; que afecta predominantemente a las mujeres y perjudica a los tejidos derivados del neuroectodermo como la piel y faneras, ojos, sistema nervioso central y dientes. Su diagnóstico clínico precoz es esencial para mejorar la calidad de vida del paciente. CASO CLÍNICO: Recién nacido a término, sexo femenino fue derivado de centro de salud con diagnóstico de síndrome estafilocócico o probable sífilis congénita a descartar. Producto de una madre de 18 años con un embarazo aparentemente sin complicaciones. El producto presentó desde el inicio lesiones eritematosas papulares de distribución lineal con áreas de hiperpigmentación. El diagnóstico de incontinencia pigmentaria se confirmó mediante biopsia de las lesiones. EVOLUCIÓN: El neonato fue hospitalizado durante 13 días con diagnóstico de síndrome estafilocócico o posible sífilis durante 13 días con tratamiento antibiótico, se inició con Amoxicilina - Gentamicina durante 3 días y luego se alternó con Oxacilina durante 10 días por recomendación de la especialidad dermatológica, a pesar del tratamiento antibiótico las lesiones se mantuvieron presentes. CONCLUSIONES: El diagnóstico temprano y un manejo multidisciplinario por Pediatría, Dermatología, Neurología, Oftalmología, Genética y Odontología de la incontinencia pigmentaria, son clave para evitar complicaciones y brindar un buen estilo de vida al paciente.(AU)

BACKGROUND: Bloch - Sulzberger Syndrome or also called Pigmentary Incontinence (PI) is a rare, hereditary genodermatosis linked to the X chromosome; It predominantly affects women and harms tissues derived from the neuroectoderm such as Skin and its appendages, eyes, centralnervous systemandteeth. Your early clinicaldiagnosis is essentialtoimprove the quality of life ofthe patient. CASE REPORT: Newbornatterm,female sexwasderivedfromahealth centerwithadiagnosis of staphylococcal syndrome or probable congenital syphilis to be ruled out. Product of an 18-year-old mother with a seemingly uncomplicated pregnancy. The product presented from thebeginningpapular erythematous lesions oflineardistributionwithareas of hyperpigmentation. The diagnosis of pigmentary incontinence was confirmed by biopsy ofthe lesions. EVOLUTION: The neonate was hospitalized for 13 days with a diagnosis of staphylococcal syndrome or possible syphilis for 13 days with antibiotic treatment, started with Amoxicillin - Gentamicin for 3 days and then alternated with Oxacillin for 10 days by recommendation of the dermatological specialty, despite the antibiotic treatmentthe lesions were kept present. CONCLUSIONS: Early diagnosis and multidisciplinary management by Pediatrics, Dermatology, Neurology, Ophthalmology, Genetics and Dentistry of pigmentary incontinence, are key to avoid complications and provide a good lifestyle to the patient.(AU)

Incontinencia pigmenti. Presentación de un caso / Pigmenti incontinence. Presentation of a case

La incontinentia pigmenti es una genoderma-tosis que afecta la pigmentación de la piel y suele estar asociada con una gran variedad de alteraciones en ojos, uñas, pelo, dientes, esque-leto, corazón y sistema nervioso central. La mayoría de los casos de incontinencia pigmen-ti se producen en forma esporádica como resultado de una mutación de novo consisten-te en la deleción de gran parte del gen NEMO (Nuclear Factor Kappa B Essential Modi er).Se presenta una paciente de 6 años de edad con lesiones hiperpigmentadas siguiendo las líneas de Blaschko. No tiene antecedentes durante el periodo perinatal, nació vía vaginal sin complicaciones, con un desarrollo cogniti-vo normal para su edad, sin afectación neuroló-gica, lo cual llama la atención pues aunque esta enfermedad afecta principalmente a la piel, hay que considerar otros trastornos asociados, incluyendo defectos dentales, episodios convulsivos, retraso mental, anoma-lías oculares y neoplasias infantiles...(AU)

Incontinentia pigmenti (Síndrome de BlochSulzberger) en un paciente varón. Reporte de un caso / Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger Syndrome) in a male patient. A case report

Incontinentia pigmenti es una rara genodermatosis ligada al cromosoma X caracterizada por lesiones ampollares distribuidas sobre las líneas de Blaschko. Esta se presenta en cuatro estadios: vesicular, verrugoso, hiperpigmentado y atrófico. Es más frecuente en mujeres por su letalidad en varones, aunque hay casos de sobrevivencia en ellos. Se presenta el caso de un varón de 30 días de nacido que presentó lesiones vesiculo-ampollares de distribución lineal siguiendo las líneas de Blaschko. Se le realizó una biopsia cutánea cuya conclusión fue incontinentia pigmenti en estadio vesicular. Este es el primer caso varón reportado en la literatura peruana...

Incontinentia pigmenti is a rare X-linked dermatosis characterized by bullous lesions distributed along Blaschko´s lines. Four clinical stages are recognized: blister, verrucous or wart like lesions, hyperpigmentation and atrophic lesions. We present the case of a 30-day old male patient who presented with blisters and bullous lesions distributed along Blaschko´s lines. A skin biopsy was performed that confirmed the diagnosis. This is the first report of a male patient in Peru with the syndrome...

Ophthalmic evaluation, treatment, and follow-up of two cases of incontinentia pigmenti / Avaliação oftalmológica, tratamento e seguimento de dois casos de incontinentia pigmenti

Incontinentia pigmenti (IP) is an X-linked dominant disorder affecting the skin, teeth, eyes, and central nervous system. Ocular changes are common and may lead to severe vision loss. We report on the ocular manifestations in two young girls with IP, with emphasis on the asymmetry of this condition in both eyes and associated retinal problems. The outcomes of laser treatment of the ischemic peripheral retina were good and resulted in stability of vision.

Incontinentia pigmenti (IP) é uma desordem ligada ao X dominante afetando a pele, dentes, olhos e sistema nervoso central. Alterações oculares são comuns e podem levar a severa perda visual. Nós relatamos manifestações oculares de duas jovens pacientes com IP, enfatizando a assimetria da condição em cada olho e também alterações retinianas que possam ocorrer. Tratamento a laser na periferia isquêmica da retina gera bons resultados e estabiliza a visão.

Incontinentia pigmenti in 22-month old Afro-Caribbean fraternal twin girls: a case report / Incontinencia pigmentaria en gemelas afrocaribeñas de 22 meses: un reporte de caso

Incontinentia pigmenti is a rare X-linked dominant condition characterized by cutaneous, neural, ocular and dental manifestations. The condition has mainly been reported in Caucasian females. The aim of this case report is to highlight the clinical presentation in Afro-Caribbean twin girls. The girls demonstrated abnormal hair distribution, pigmented limbs and torso, small conical or missing teeth with delayed dental eruption.

La incontinencia pigmentaria es una rara condición dominante ligada al cromosoma X, caracterizada por manifestaciones cutáneas, nerviosas, oculares y dentales. La condición ha sido reportada principalmente en mujeres caucásicas. El objetivo de este reporte de caso es resaltar su presentación clínica en gemelas afrocaribeñas. Las chicas mostraron una distribución anormal del cabello, extremidades y torso pigmentados, pequeños dientes cónicos o ausentes con retraso en el brote dental.

Incontinencia pigmenti: a propósito de dos casos / Incontinentia pigmenti: report of two cases

La Incontinencia Pigmenti (IP) o síndrome de Bloch Sulzberger es un trastorno multisistémico neuroectodérmico, que afecta predominantemente al género femenino, cuya manifestación inicial incluye lesiones cutáneas que evolucionan por brotes. En ocasiones, se asocia a compromiso oftalmológico, neurológico y dentales parte del diagnóstico diferencial de lesiones ampollares en un neonato. Se presentan dos casos de IP diagnosticados en etapas cutáneas distintas, uno de ellos con compromiso neurológico.

Incontinentia Pigmenti (IP) or Bloch Sulzberger syndrome is a neuroectodermal multisystemic disorder, that predominantly affects women, whose initial manifestation includes skin lesions that evolve by outbreaks. Sometimes, is associated with ophthalmological, neurological and dental commitment. It is part of the differential diagnosis of bullous lesions in a newborn. We present 2 cases of IP diagnosed in different skin stages and one of them with neurological involvement.

Síndrome de Bloch-Sulzberger (Incontinentia pigmenti): características y aporte de un caso clínico / Bloch-Sulzberger´s syndrome (Incontinentia pigmenti): contribution with a case report

La incontinencia pigmentaria (IP) es una genodermatosis rara. Las lesiones cutáneas están presentes en todos los afectados y evolucionan en estadios. El primero es el eritemato-ampollar, cuyo diagnóstico diferencial incluye una gran variedad de enfermedades. Presentamos el caso de un neonato de sexo femenino, con vesículas presentes desde el nacimiento cuya biopsia cutánea confirmó el diagnóstico de IP.(AP)

Incontinentia pigmenti (IP) is a rare genodermatosis. Skin lesions, that are present in all patients affected, evolve in stages. The first is the erythematous blistering stage, wich differentialdiagnosis includes a wide variety of diseases. We present a case of a female neonate with blisters present at birth, where the skin biopsy confirmed the diagnosis of IP.

Incontinencia pigmenti en madre e hija: relato de caso clínico / Mother and daughter incontinentia pigmenti: case report

Incontinentia pigmenti (IP) is a rare genodermatosis linked to the X chromosome. It affects variably all tissues derives from neuroecthoderm such as skin, hair, nails, eyes and central nervous system. Early diagnosis allows the study of eventual multisystem involvement. Clinical case: We describe a 6 m.o. girl, controlled from the first week of life for a dermatological feature characterized by linear lesions, which were vesicular, then verrucous, and finally hyperpigmented. IP diagnostic family, determined by maternal history of similar lesions.

La incontinentia pigmenti (IP) es una genodermatosis rara ligada al cromosoma X. Afecta en forma variable a los tejidos derivados del neuroectodermo, como la piel, pelos, uñas, ojos y el sistema nervioso central. Su conocimiento y diagnóstico precoz permite estudiar un eventual compromiso multisistémico. Describimos el caso de una niña de 6 meses de edad, controlada desde la primera semana de vida por un cuadro dermatológico caracterizado por lesiones lineales vesiculosas, verrucosas y posteriormente hiperpigmentadas. Se plantea el diagnóstico de IP familiar, determinado por antecedentes maternos de lesiones similares.

Utility of molecular studies in incontinentia pigmenti patients.

The diagnosis of incontinentia pigmenti (IP) is fairly easy in the presence of classical features, but can be difficult in cases with partial or non-classical features, especially in the parents. The demonstration that the disease is caused by mutations in the NEMO gene, has remarkably improved genetic counselling for this disorder. We present four families of IP in whom molecular studies established an unequivocal diagnosis in the affected daughters, and showed two mothers to be carriers, thus allowing accurate genetic counselling and prenatal diagnosis.

Revisión clínica de 28 casos de incontinencia pigmentaria / Clinical review of 28 cases of pigmentary incontinence

INTRODUCCIÓN. La incontinencia pigmentaria es una rara genodermatosis, presente habitualmente en el sexo femenino, que se caracteriza por alteraciones en los derivados del ectodermo superficial y del neuroectodermo. El objetivo de esta investigación fue resumir las características clínicas de esta entidad. MÉTODOS. Se revisaron 28 historias clínicas de niños atendidos en la consulta de genética clínica del Hospital Pediátrico William Soler (Ciudad de La Habana), que tenían diagnóstico clínico de incontinencia pigmentaria. De las historias se tomaron los datos sobre el inicio y evolución de la enfermedad, así como la información aportada por las interconsultas de varias especialidades como dermatología, estomatología y neurología. Cuando fue posible se hizo una reevaluación clínica de los afectados. RESULTADOS. Solo 1 de los 28 pacientes era del sexo masculino. Entre las primeras lesiones detectadas se encontraron 13 casos de vesículas (43,3 por ciento), 2 casos de eritema y 2 de descamación. Se encontraron máculas de tipo hipercrómicas en 27 niños (96,6 por ciento), hipocrómicas en solo 1 y verrugosas en 3. Las lesiones se distribuyeron en los miembros inferiores en 22 casos (73,3 por ciento) y en 19 casos en los miembros superiores y en el tórax (63,3 por ciento); en 21 pacientes (70 por ciento) fueron bilaterales. Con respecto a los anexos de la piel, se encontró alopecia en 3 casos (10 por ciento), hipodoncia en 8 casos (26,6 por ciento) y distrofia de las uñas en 3 (10 por ciento). Se encontraron escleras azules en 6 casos (20 por ciento) y estrabismo en 5 (16,6 por ciento). Como expresión de daño del sistema nervioso central se observó retraso mental en 12 casos (40 por ciento) y convulsiones en 6 (20 por ciento). CONCLUSIONES. La incontinencia pigmentaria es una entidad heterogénea desde el punto de vista clínico, pero es posible su reconocimiento por alteraciones en la piel que atraviesan estadios previsibles…

INTRODUCTION. The pigmentary incontinence is an uncommon genodermatosis usually present in female sex characterized by alterations in derivatives of superficial ectoderm and of neuroectoderm. The aim of present research was to summarize the clinical features of this entity. METHODS. Twenty eight medical records from children seen in the clinical genetics consultation of "William Soler" Children Hospital (Ciudad de La Habana) diagnosed with pigmentary incontinence. From the medical records we got the data on onset and course of this disease, as well as the information offered by inter-consultations of some specialties including Dermatology, Stomatology and Neurology. When it was possible a clinical re-assessment of involved was carried out. RESULTS. Only 1 of the 28 patients was of male sex. Among the first lesions detected were the presence of vesicles in 13 cases (43,3 percent), erythema in 2 cases and epidermis shedding in 2 cases. There were hyperchromic maculae in 27 children (96,6 percent), hypochromic in only one and verrucous type in three. Lesions were distributed in lower extremities in 22 cases (73,3 percent) in upper extremities and thorax in 19 cases (63,3 percent) and in 21 patients (70 percent) were bilateral. Regarding the skin annexes there was alopecia in 3 cases (10 percent), hypodontia in 8 cases (26,6 percent) and nails dystrophy in 3 cases (10 percent), as well as blue sclera in 6 cases (20 percent) and strabismus in 5 cases (16,6 percent). As an expression of damage in the central nervous system there was mental retardation in 12 cases (40 percent) and convulsions in 6 cases (20 percent). CONCLUSIONS. The pigmentary incontinence is a heterogeneous entity from the clinical point of view but it is possible its recognition due to skin alterations to go through foreseeable stages. It is necessary to take into account that it could be masked by the skin color or by the moment of physical examination of patient

Incontinência pigmentar ligada ao X ou síndrome de Bloch-Sulzberger: relato de um caso / X-linked incontinentia pigmenti or Bloch-Sulzberger syndrome: a case report

A incontinência pigmentar é uma genodermatose rara, ligada ao X, que afeta, principalmente, neonatos do sexo feminino. As manifestações cutâneas são as mais prevalentes, e ocorrem em quatro fases bem distintas. Lactente feminina com lesões vesicobolhosas em tronco e membros e lesão verrucosa em palma. À biopsia, observou-se exocitose eosinofílica e derrame pigmentar, compatível com a suspeita clínica. Apesar de incomum, a incontinência pigmentar deve ser lembrada entre os diagnósticos diferenciais, de lesões vesicobolhosas e verrucosas da infância.

Incontinentia pigmenti is a rare X-linked genodermatosis that affects mainly female neonates. Skin manifestations are the most common and occur in four quite distinct phases. A female infant presented vesiculobullous lesions on trunk and limbs, and a verrucous lesion on the right palm. Biopsy revealed eosinophil exocytosis and pigment incontinence, confirming the clinical hypothesis. Although uncommon, incontinentia pigmenti should be taken into consideration as a possible differential diagnosis when vesiculobullous and verrucous lesions are present in childhood.

Incontinentia pigmenti: presentación neonatal: a propósito de un caso clínico / Incontinentia pigmenti: neonatal presentation: a purpose of clinical case

La incontinentia pigmenti (IP) también conocida como síndrome de Bloch-Sulzberger, es una genodermatosis infrecuente ligada al cromosoma X que afecta tejidos derivados del neuroectodermo: piel, faneras, ojos, sistema nervioso central y dientes. En la etapa neonatal se plantean diagnósticos diferenciales como el impétigo ampollar, herpes neonatal, citomegalovirus, mastocitosis, epidermólisis ampollar hereditaria. El diagnóstico temprano permite detectar las posibles patologías asociadas, que son determinantes para el pronóstico del paciente.

Incontinentia pigmenti, also known as Bloch-Sulzberger syndrome, is a rare congenital X-linked genodermatosis with variable involvement of tissues derived from neuroectoderm and mesoderm skin, hair, nails, eyes and central nervous system. Differential diagnoses are manifested in the neonatal period, such as bullous impetigo, neonatal herpes, cytomegalovirus, mastocytosis and hereditary epidermolysis bullosa. Early diagnosis allows detection of associated diseases which determine the patients prognosis.

Incontinencia pigmenti: estudio en una población con especial enfasis en los hallazgos en pacientes varones / Incontinencioa pigmenti: a population study with special emphasis on findings in men patients

Introducción: La incontinencia pigmenti (IP) es una genodermatosis rara, de herencia dominante ligada al cromosoma X. Afecta principalmente a mujeres, si bien se ha descripto en algunos pacientes de sexo masculino. Se caracteriza por comprometer distintos órganos de origen neuroectodérmico como la piel, el sistema nervioso central y los ojos. Las manifestaciones dermatológicas son las más frecuentes. Las lesiones cutáneas evolucionan en cuatro estadios y característicamente se distribuyen a lo largo de las líneas de Blaschko. El objetivo de este trabajo es describir las características clínicas de los pacientes con IP diagnosticados en la sección Dermatología Pediátrica de nuestro hospital, haciendo hincapié en los hallazgos en varones. Materiales y métodos: Estudio retrospectivo descriptivo, basado en la revisión de las historias clínicas de 23 pacientes con diagnóstico de IP evaluados entre los años 1998 y 20008. Resultados: De los 23 casos, 19 eran mujeres y 4 varones. El 48% presentó lesiones cutáneas congénitas. El 100% tuvo lesiones correspondientes al estadio I, 74% al estadio II, 84% al estadio III y 47% al estadio IV. Casi el 40% presentó recurrencias del estadio inflamatorio. Veinte casos tuvieron confirmación histológica. Las manifestaciones extra-cutáneas fueron: alteraciones dentarias en 3 casos, esqueléticas en 2, neurológicas en 4 y oftalmológicas en 2 pacientes. Tres de los 4 varones tuvieron cariotipo normal, del caso restante no obtuvimos el resultado. Tres de ellos tuvieron enfermedad limitada a piel y 1 compromiso neurológico severo y dentario.

Introduction: Incontinentia pigmenti (IP) is a rare X linked genodermatosis. Although some male patients have been described, it classically affects female patients. It is characterized for affecting organs of ectodermal origin such as skin, central nervous system and eyes. Cutaneous findings are the most frequent manifestation and lesions appear in four different stages, all distributed along lines of Blaschko. Our objective was to describe the clinical characteristics of patients with diagnosis of IP in the Pediatric Dermatology Section of our hospital with especial emphasis on male patients. Materials and methods: Retrospective and descriptive study, based on the review of clinical records of 23 patients with diagnosis of IP evaluated between 1998 and 2008. Results: Of the 23 patients, 19 were females and 4 males. Forty-eight percent showed lesions at birth. All patients developed stage I, 74% stage II, 84% stage II and 47% stage IV lesions. Around 40% of patients showed recurrence of stage I. In 20 cases diagnosis was confirmed by skin biopsy. Extra cutaneous lesions were: 3 cases of dental anomalies, skeletal anomalies in 2 patients, ophthalmological alterations in 2 cases and neurologic involvement in 4. Three out of 4 boys had a normal karyotype, the result of the last one was not available. Three of these patients had their disease limited to skin while one had severe neurologic symptoms and dental alterations. Discussion: We hereby report findings in 23 patients with IP, highlighting: 1) all patients showed cutaneous manifestations and developed lesions of stage I. This may be explained by the disease high index of suspicious even at early ages and in males; 2) 40% of patients undergone stage I recurrences later in their lives; 3) a small percentage of patients with dental abnormalities was found, probably due to the low age of the population studied; and 4) the diagnosis in 4 males, including one with a severe phenotype.

Incontinentia Pigmenti: Clinical Observation of 40 Korean Cases

Incontinentia pigmenti (IP) is an uncommon genodermatosis that usually occurs in female infants. It is characterized by ectodermal, mesodermal, neurological, ocular, and dental manifestations. The aim of this study was to clarify clinical symptoms, accompanying diseases, and complications of IP. Forty cases of IP have been reviewed by their medical records, laboratory data, clinical photographs, and telephone survey. Male-to-female ratio was 1 to 19 and their onsets were mostly in utero. They were usually diagnosed during the neonatal period owing to their early expression of skin manifestation. Central nervous system anomalies were found in 46.7%. Ocular disorders and dental defects were detected in 66.7% and 72.7% respectively. The most commonly diagnosed anomalies were hypodontia, retinopathy, and seizure. For better understanding of IP, long term and close cooperation between dermatologists, pediatricians, neuroscientists, genentic counselors, and even dentists is crucial.